PGT-A jeb preimplantācijas ģenētiskā testēšana, kas paredzēta aneuploidiju noteikšanai, ir ģenētisks izmeklējums, kuru izmanto, lai pārbaudītu visu 23 hromosomu pāru pilnīgumu embrijā pirms tā pārnešanas dzemdē IVF vai ICSI procedūru laikā, ar mērķi palielināt veiksmīgas grūtniecības iespēju. Šādi pārbaudīts embrijs ir veselīgs, stiprs un ar minimālu ģenētisko traucējumu, piemēram, Dauna sindroma, Tērnera sindroma vai Edvarda sindroma (trisomija 18), risku. PGT-A procedūra īpaši piemērota pāriem ar neauglības problēmām, sievietēm, kurām bijuši atkārtoti spontānie aborti pēc 35 gadu vecuma vai neveiksmīgi apaugļošanas mēģinājumi. Šī pārbaude var palīdzēt samazināt spontāno abortu risku, mazināt nepieciešamo IVF/ICSI ciklu skaitu un uzlabot veiksmīgas grūtniecības iespējamību.
kāpēc izvēlēties pgt-a
Cilvēka genoma struktūru veido 23 hromosomu pāri, kopumā 46 hromosomas – 22 ir somatiskie pāri, viens ir dzimumhromosomu pāris, kur sievietēm kombinācija ir 22+xx un vīriešiem 22+xy. Ja hromosomu skaits ir pilns un līdzsvarots, šo stāvokli sauc par eiploidiju. Ja hromosomu skaits neatbilst normai – kāda hromosoma trūkst vai ir papildu, salīdzinot ar normālu 46 skaitu –, tad šī anomālija tiek dēvēta par aneuploidiju, kas visbiežāk novērojama gados vecākām grūtniecēm. Šādas izmaiņas samazina veiksmīgas grūtniecības iespējas un paaugstina spontāno abortu, Dauna sindroma, intelektuālo traucējumu, attīstības aizkavēšanās vai Cri-du-chat sindroma ar orgānu anomālijām risku. PGT-A pārbauda visas 23 hromosomu pāru, kopumā 46 hromosomu, pilnību, kas būtiski samazina daudzu ģenētisku slimību pārnešanas, spontāno abortu un nedzimuša bērna ar Dauna sindromu risku. Turklāt, atlasot tikai veselus embrijus, pārbaude paaugstina iespējamo grūtniecību skaitu vecākām sievietēm un samazina atkārtotu spontāno abortu varbūtību, dodot iespēju pāriem ar hromosomu patoloģijām sagaidīt veselus bērnus.
kam ieteicama pgt-a?
- Sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem un vēlas ieņemt bērnu.
- Sievietēm, kurām iepriekš diagnosticēts auglis ar hromosomu anomālijām.
- Sievietēm ar vairāk nekā diviem spontāniem abortiem, kuru iemesls ir hromosomu anomālijas vai nezināmi cēloņi.
- Pāriem ar neauglību, kuri neveiksmīgi mēģinājuši IVF vairākkārt.
- Pāriem, kuros pastāv ģimenes anamnēze ar hromosomu traucējumiem.
- Pāriem, kas izvēlas IVF/ICSI, lai samazinātu risku iegūt bērnu ar Dauna sindromu vai citām ģenētiskām slimībām.
kā noris pgt-a procedūra
trofektodermas biopsija
Embrijus kultivē embrioģenēzes laboratorijā līdz tie sasniedz blastocistu attīstības stadiju, kas parasti notiek ap piekto vai sesto dienu pēc olšūnu paņemšanas. Reproduktīvais speciālists paņem 5–6 trofektodermas epitēlija šūnas – tās ir ārējās embrija šūnas, kas vēlāk veidos placentu –, lai pārbaudītu hromosomu anomālijas, nebojājot pārējās šūnas, kam jākļūst par bērnu. Šajā laikā embrijs tiek sasaldēts, līdz tiek saņemti biopsijas rezultāti.
embriju sasaldēšana
Kamēr tiek iegūti ģenētiskās izmeklēšanas paraugi, embriologs sasaldē embrijus. Kad PGT-A rezultāti norāda uz normu un sievietes veselības stāvoklis ir piemērots grūtniecībai, speciālists plāno sasaldēta embrija atkausēšanu un ievadīšanu dzemdē, lai veicinātu apaugļošanos un grūtniecības sākšanos.
hromosomu analīze
Ģenētikas laboratorijā analizē trofektodermas jeb placentas šūnu paraugus, noskaidrojot, vai visām 23 pāriem hromosomu ir pilns komplekts, pārbauda arī to formu un segmentālās izmaiņas, nosakot, vai nav hromosomu trūkumu vai pārpalikumu salīdzinājumā ar standarta 46, kā arī pārbauda dzimumhromosomu (xx vai xy) atbilstību.
ģenētiskā atskaite
Pēc PGT-A datu izvērtēšanas ģenētiķis nosūta atskaiti reproduktīvajam speciālistam. Tajā ir iekļauta informācija par embrija hromosomu stāvokli – pāru skaitu, to pilnīgumu, formu, t. sk. dzimumhromosomas –, kas nepieciešama individuāla ārstēšanas plāna izstrādei.
embriju atlase un ievietošana
Sievietei esot labā fiziskā stāvoklī, embriologs atkausē un izvēlas tikai tos embrijus, kam ir visi 23 pāri veselīgu hromosomu, un pārnes tos dzemdē, lai pastiprinātu grūtniecības iestāšanos. Pārējie veselīgie embriji tiek saglabāti sasaldētā veidā iespējamām turpmākām procedūrām.
ko nozīmē pgt-a izmeklējuma rezultāts
PGT-A secinājumi var būt četros variantos:
- Eiploidija: Embrijam ir pilns 23 hromosomu pāru komplekts (46 hromosomas), kas ļauj to pārnest dzemdē.
- Aneuploidija: Embrijā konstatēts hromosomu trūkums, pārpalikums vai anomāla forma – tas nav piemērots pārnešanai.
- Mozaīka: Embrijs satur jauktu – normālu un anomālu – hromosomu kombināciju. Daļa šo embriju var tikt pārnesti uz dzemdi, bet gala lēmums par procedūru tiek pieņemts, ņemot vērā normālo un anomālo hromosomu proporciju un speciālista ieteikumu.
- Rezultāta nav: Datu interpretācija nav iespējama hromosomu nepietiekamības vai sliktas kvalitātes dēļ. Šāda gadījumā var tikt ieteikta atkārtota PGT-A ar atlikušo sasaldēto embriju.
cik ilgā laikā ir pieejami pgt-a rezultāti
Parasti šīs pārbaudes rezultāti ir zināmi 1–2 nedēļu laikā, atkarībā no katra pacienta individuālajām vajadzībām. Sarežģītu hromosomālu traucējumu gadījumā testa apkopošana un vērtēšana var aizņemt vēl 2–4 nedēļas.
pgt-a ieguvumi
- Paaugstināta implantācijas iespējamība: Visbiežāk spontānos abortus grūtniecības sākumā izraisa trūkstošas vai liekas hromosomas embrijā. PGT-A palīdz atlasīt augstas kvalitātes embrijus ar pilnvērtīgām 23 pāru hromosomām, kas uzlabo veiksmīga un droša grūtniecības iestāšanos.
- Samazināts spontāno abortu risks: Vecākām sievietēm līdz pat 50% gadījumu novēro hromosomu anomālijas embrijos. Šī pārbaude atklāj patoloģiskās izmaiņas un novērš ģenētisko slimību pārmantošanu nākamajai paaudzei, līdz ar to mazinot spontāno abortu iespēju.
- Samazina IVF/ICSI mēģinājumu skaitu: Izmantojot PGT-A, ir lielākas izredzes iegūt veiksmīgu grūtniecību jau pirmajā mēģinājumā (atkarībā no sievietes veselības stāvokļa), izvēloties veselus embrijus vēl pirms pārnešanas. Tas nozīmē būtisku laika un finanšu ietaupījumu un samazina iespējamu ilgstošu ģenētisko slimību ārstēšanas nepieciešamību pēc dzemdībām.
- Nodrošina būtisku informāciju par veselību: Pirms bērna plānošanas šī pārbaude sniedz svarīgas ziņas par testa rezultātu un par veselīgām hromosomām, kas ir veiksmīga grūtniecības pamats. Tiem, kas saņem labvēlīgu iznākumu, tiek piedāvāta konsultācija pie reproduktīvā speciālista tālāko soļu plānošanai.
- Uzlaboti grūtniecības rezultāti: Pārbaude ļauj identifikācijai piemērotus un veselīgus embrijus, ko ievietot dzemdē. Tikai ar pilnīgi veselām hromosomām var nodrošināt drošu, kvalitatīvu un nevainojamu grūtniecību, īpaši nozīmīgi tas ir pirmajā trimestrī, kad grūtniecība ir visjutīgākā.
kā rīkoties, ja pgt-a rezultāts ir ‘rezultāta nav’
Gadījumi, kad pārbaudes rezultāts ir ‘rezultāta nav’, iedalāmi divās kategorijās:
- Nepietiekams hromosomu skaits vai to kvalitāte: Dažreiz embriji, kuriem ir nepilns hromosomu komplekts vai sliktas kvalitātes hromosomas, nespēj sasniegt blastocistu stadiju (ap 5–6 dienu pēc olšūnas iegūšanas) un nav piemēroti biopsijā nepieciešamajam šūnu daudzumam. Šādā gadījumā ārsts var ieteikt atkārtot ovulācijas stimulācijas ciklu un iegūt jaunas olšūnas, lai atkārtoti veiktu pārbaudi un iegūtu precīzākus rezultātus.
- Nepareiza interpretācija: Izmeklējumā tiek izmantotas tikai 5–6 trofektodermas šūnas, no kurām izveidosies placenta, tāpēc īpaši mozaīku gadījumā var gadīties kļūdaini iznākumi, kad normālas un anomālas hromosomas sadalītas dažādās šūnās. Ja pārbaudes laikā paraugā vairāk ir patoloģisku šūnu, rezultāts var neatspoguļot patieso hromosomālo stāvokli visā embrijā. Lai precizētu PGT-A rezultātus, ārsts var nozīmēt atkārtotu biopsiju.
cik precīzs ir pgt-a
PGT-A atbilst augstiem precizitātes standartiem – testēšana ļauj atpazīt hromosomu izmaiņas ar līdz pat 98% precizitāti. Tas ir īpaši nozīmīgi, izvēloties ārstēšanas taktiku pāriem ar neauglības problēmām, sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem, un tiem, kam ģimenē bijusi hromosomu anomāliju vēsture.
pgt-a rezultātu statistika
Pētījumi, kas aptver sievietes ar dažādu vecumu īpašībām un pieredzi IVF vai ICSI programmās, pierāda – to sieviešu grupā, kurām pirms embriju ievietošanas tika veikta PGT-A pārbaude, grūtniecības rādītāji atšķīrās atkarībā no vecuma šādi:
- Vecums līdz 35 gadiem: ar PGT-A – 56,5% grūtniecību, bez PGT-A – 48,1%.
- Vecums no 35 līdz 37 gadiem: ar PGT-A – 54,2%, bez PGT-A – 39,2%.
- Vecums no 38 līdz 40 gadiem: ar PGT-A – 52,2%, bez PGT-A – 27,6%.
- Vecums no 41 līdz 42 gadiem: ar PGT-A – 46,7%, bez PGT-A – 15,3%.
- Vecums virs 42 gadiem: ar PGT-A – 42,4%, bez PGT-A – 5%.
Turklāt dati apliecina, ka sievietēm, kuras veica IVF vai ICSI un pirms embriju pārnešanas veica PGT-A testēšanu, triju secīgu sasaldēto embriju pārneses ciklu ietvaros grūtniecība iestājās 95% gadījumu.
Sveikatos ir gyvenimo būdo ekspertė, specializuojanti įvairiose srityse nuo mitybos ir sporto iki psichologijos ir odontologijos. Ji dalijasi straipsniais apie sveiką maistą, sporto programas, ligų prevenciją bei gydymo būdus. Karolina taip pat analizuoja psichologinius aspektus, tokius kaip streso valdymas ar emocinė gerovė, bei pateikia mokslu grįstus patarimus. Jos tikslas – padėti skaitytojams gyventi sveikiau, laimingiau ir sąmoningiau.
