Hiperholesterinēmija ir bieži sastopama slimība, kas tiek mantota no vecākiem. Galvenā problēma šajā gadījumā ir informācijas un izpratnes trūkums par tās diagnostiku, tādēļ bieži vien slimība tiek konstatēta pavēlu. Heterozigotā forma tiek novērota apmēram 1 no 200–250 cilvēkiem, savukārt homozigotā ir daudz retāka – aptuveni 1 no 160 000. Ja pacientu neārstē, viņš var nomirt jau līdz 20 gadu vecumam. Savlaicīga ārstēšana spēj palēnināt aterosklerozes attīstību un pagarināt dzīves ilgumu. Kopš 2012. gada Eiropas Aterosklerozes biedrība un Pasaules Sirds federācija katru gadu atzīmē Ģimenes hiperholesterinēmijas dienu, lai veicinātu informētību par šo slimību. Latvijā aptuveni 11,8% pacientu varētu būt aizdomas par šo diagnozi, tādēļ liela nozīme ir agrīnai diagnostikai un intensīvai ārstēšanai.
Kas ir hiperholesterinēmija un tās paveidi
Ģimenes hiperholesterinēmija ir iedzimta slimība, kas izraisa zema blīvuma lipoproteīnu holesterīna (ZBL-H) līmeņa pieaugumu asinīs. Šī slimība raksturojas ar augstu holesterīna koncentrāciju, kas nelabvēlīgi ietekmē sirds un asinsvadu veselību.
Heterozigotā un homozigotā forma
Ģimenes hiperholesterinēmija izšķir divas formas. Heterozigotā veids ir sastopams apmēram vienam cilvēkam no 200–250, bet homozigotā ir konstatējama reti – vienam no 160 000 cilvēku. Homozigotā forma izpaužas ar īpaši strauju aterosklerotisku procesu attīstību un bieži parādās jau bērnībā. Šiem pacientiem holesterīna līmenis asinīs ir daudzkārt augstāks nekā normā.
Ģimenes hiperholesterinēmijas izplatība
Latvijā precīza ģimenes hiperholesterinēmijas izplatība nav noteikta, taču, balstoties uz Eiropas pētījumiem, ap 11,8% pacientu ar koronāro sirds slimību var būt šī saslimšana. Ir būtiski rūpīgi izvērtēt asinīs esošo holesterīna rādītājus, īpaši, ja pacientam vai viņa ģimenē ir paaugstināts ģenētiskais risks. Nepieciešams laikus uzsākt profilakses un ārstēšanas pasākumus.
“Labais” un “sliktais” holesterīns: svarīgākie rādītāji
Lai samazinātu sirds un asinsvadu slimību risku, jāpievērš uzmanība holesterīna līmeņa kontrolei. Pastāv divi galvenie holesterīna veidi – “sliktais” un “labais”. Sliktais jeb zema blīvuma lipoproteīnu holesterīns uzkrājas asinsvadu sieniņās un tā līmenim jābūt zem 3 mmol/l. Labais jeb augsta blīvuma lipoproteīnu holesterīns veicina slikto lipīdu izvadīšanu un tam jābūt virs 1 mmol/l. Kopējā holesterīna līmenis nedrīkst pārsniegt 5 mmol/l, bet ja tas ir virs 7,8 mmol/l, tiek uzskatīts par augstu. Ir svarīgi sekot šiem līmeņiem un, ja nepieciešams, mainīt uztura un dzīvesveida ieradumus.
- Zema blīvuma lipoproteīni (ZBL): normāli – mazāk nekā 3 mmol/l
- Augsta blīvuma lipoproteīni (ABL): normāli – vairāk nekā 1 mmol/l
- Kopējais holesterīns:
- Normāli: mazāk nekā 5 mmol/l
- Mēreni paaugstināts: 5–6,5 mmol/l
- Vidēji augsts: 6,5–7,8 mmol/l
- Augsts: vairāk nekā 7,8 mmol/l
Agrīni hiperholesterinēmijas simptomi
Viens no pirmajiem hiperholesterinēmijas simptomiem ir holesterīna nogulsnes organismā. Šādas nogulsnes visbiežāk saskatāmas Ahilleja cīpslā un ap apakšstilbu ekstenzoriem, kā arī elkoņu un ceļu rajonā. Ādā var parādīties ksantomas. Vēl viens simptoms ir ksantelazmas – mazi dzelteni plankumi plakstiņu rajonā. Arī radzenes apļa veidošanās ir raksturīga pazīme, jo īpaši cilvēkiem līdz 40 gadu vecumam.
Holesterīna uzkrājumi organismā
Holesterīna uzkrājumi ir nozīmīga hiperholesterinēmijas pazīme. Tie parasti novērojami Ahilleja cīpslā, apakšstilba muskuļu cīpslās, elkoņu un ceļu apvidū. Šīs nogulsnes dēvē par ksantomām.
Fiziskie simptomi un to noteikšana
Bērniem ar aizdomām par ģimenes hiperholesterinēmiju būtiski ir veikt lipīdu analīzes. Ja ZBL-H pārsniedz 4 mmol/l, tas liecina par problēmām. Īpaši svarīgi to darīt, ja tiek domāta par smagu, homozigotu hiperholesterinēmijas formu. Ja ģimenē ir bijusi agrīna koronārā sirds slimība, tas ir vēl viens nozīmīgs riska faktors. Tāpēc ģimenes anamnēze norāda uz iespējamu hiperholesterinēmijas attīstību.
Ģenētiskie riska faktori un iedzimtība
Ģimenes hiperholesterinēmija tiek pārmantota autosomāli dominanti. Lielākajā daļā gadījumu – aptuveni 93% – slimību izraisa ZBL-H receptoru gēnu mutācijas. Atlikušie 7% ir saistīti ar APOB un PCSK9 gēnu izmaiņām. Katru minūti visā pasaulē piedzimst bērns ar iedzimtu hiperholesterinēmiju. Lai laikus noteiktu šīs slimības gadījumus, jāizmeklē visi pirmās pakāpes radinieki, ja kādam no ģimenes jau ir noteikta šī diagnoze. Tas ļauj identificēt personas ar iedzimtu predispozīciju sirds un asinsvadu slimībām.
- Ģimenes hiperholesterinēmiju visbiežāk izraisa ZBL-H receptoru gēnu mutācijas.
- APOB un PCSK9 gēnu izmaiņas var izraisīt arī citas šīs slimības formas.
- Pēc diagnozes noteikšanas ir svarīgi pārbaudīt visus pirmās pakāpes radiniekus.
Gēnu mutācijas ir viens no galvenajiem riska faktoriem, kas nosaka hiperholesterinēmijas attīstību. Nereti ar šo slimību saslimst vairāki ģimenes locekļi, jo tā ir iedzimta. Tāpēc ir svarīgi noteikt ģenētisko predispozīciju, lai laikus sāktu ārstēšanu un novērstu slimības smagas sekas.
Uztura ietekme uz holesterīna līmeni
Pareizs uzturs ir būtisks, lai kontrolētu holesterīna līmeni asinīs. Ikdienas ēdienkartē jāiekļauj veselīgi produkti – dārzeņi, augļi, liesa gaļa un zivis ir vēlami izvēlei.
Ieteicamie un nevēlamie pārtikas produkti
- Dārzeņi un augļi ir bagāti ar šķiedrvielām, vitamīniem un minerālvielām, kas palīdz regulēt tauku vielmaiņu.
- Liesa gaļa, zivis un jūras veltes nodrošina organismu ar olbaltumvielām un palīdz samazināt slikto holesterīnu.
- No ceptiem un trekniem ēdieniem būtu vēlams atteikties, jo tie satur daudz piesātināto un trans-tauku. Labāk izvēlēties sautētus vai tvaicētus ēdienus.
- Cukuru saturoši produkti jālieto ar mēru, jo cukurs veicina insulīna izdalīšanos un var sekmēt tauku uzkrāšanos.
Uztura principi holesterīna mazināšanai
Jāvērtē ne tikai paši produkti, bet arī kopējie ēšanas paradumi. Pārēšanās noved pie pārlieku uzņemtās pārtikas pārvēršanās taukos. Regulāra šķidruma lietošana palīdz atbrīvoties no liekā holesterīna.
Fiziskās aktivitātes nozīme holesterīna kontrolei
Regulāra fiziskā slodze ievērojami uzlabo sirds un asinsvadu veselību. Pētījumi pierāda, ka fiziskās aktivitātes ir būtiskas holesterīna līmeņa regulēšanā un palīdz mazināt sirds slimību risku. Ieteicams katru dienu nodarboties ar fiziskām aktivitātēm vismaz pusstundu. Laba izvēle ir pastaigas, joga, viegli vingrinājumi, skriešana vai braukšana ar velosipēdu. Pasaules Veselības organizācija iesaka vīriešiem noformēt intensīvas fiziskās aktivitātes trīs reizes nedēļā, sievietēm – divas reizes vairākas stundas. Pastāvīga fiziskā slodze ne tikai regulē holesterīna līmeni, bet uzlabo kopējo sirds un asinsvadu sistēmas stāvokli. Tas ir īpaši būtiski tiem, kam paaugstināts sirds slimību risks. Kombinējot kustības ar veselīgu uzturu, iespējams labāk kontrolēt holesterīna līmeni un rūpēties par vispārēju labklājību.
Hiperholesterinēmijas ārstēšana ar medikamentiem
Ģimenes hiperholesterinēmija ir ģenētiski noteikts traucējums, kas izraisa pārmērīgu holesterīna daudzumu asinīs. Pamatā ārstēšanā izmanto statīnus, kas samazina holesterīna līmeni.
Statīni un to darbības princips
Statīni, piemēram, atorvastatīns vai rozuvasatīns, samazina holesterīna daudzumu, regulējot tā sintēzi aknās. Tas samazina sirds slimību rašanās risku.
Mūsdienīgi ārstēšanas paņēmieni
Gadījumos, kad ar statīniem nepietiek, iespējams izmantot plazmaferēzi, kas ļauj izvadīt lieko holesterīnu no asinīm. Papildus var lietot ezetimibu. Ja nepieciešams, var izmantot arī PCSK9 inhibitorus, piemēram, alirokumabu, kuri ir progresīva terapija nākotnē. Latvijā šobrīd nav pieejamas mūsdienīgas ZBL-H aferēzes tehnoloģijas, bet nākotnē tās var kļūt par alternatīvu.
Profilakses pasākumi un novēršana
Hiperholesterinēmijas novēršana paredz vairāku būtisku darbību īstenošanu. Kaitīgo paradumu, piemēram, smēķēšanas un biežas alkohola lietošanas pārtraukšana palīdz uzlabot veselību. Svarīgi ir izvēlēties sabalansētu uzturu un regulāri nodarboties ar sportu, lai kontrolētu ķermeņa svaru. Hiperholesterinēmijas profilaksei var izmantot arī dažus uztura bagātinātājus, piemēram:
- Zivju eļļu, kas nodrošina vērtīgas omega-3 taukskābes
- Koenzīmu Q10, kas atbalsta sirds veselību
- Augu sterīnus, kas samazina holesterīna uzsūkšanos gremošanas traktā
- Sojas dīgstu ekstraktus ar holesterīnu samazinošām īpašībām
- Monakolīna K preparātus, kas palīdz mazināt holesterīna sintēzi
Regulāras veselīga dzīvesveida maiņas un profilaktiskas veselības pārbaudes ir nozīmīgas, lai savlaicīgi atklātu un mazinātu hiperholesterinēmijas risku, īpaši, ja ģimenē ir bijuši agrīni sirds un asinsvadu slimību gadījumi.
Dabiskas metodes holesterīna samazināšanai
Dabiski līdzekļi palīdz uzturēt atbilstošu holesterīna līmeni. Omega-3 taukskābes no zivju eļļas stimulē “labā” holesterīna veidošanos un palīdz mazināt “sliktā” holesterīna daudzumu.
Uztura bagātinātāju loma
Koenzīms Q10 palīdz organisma šūnu enerģijas sintēzē un spēj samazināt holesterīna līmeni. Augu sterīni sekmē “sliktā” holesterīna samazināšanu. Monakolīns K, ko iegūst no sojas dīgstiem, palīdz uzturēt normālu holesterīna koncentrāciju. Apvienojot dabiskos līdzekļus ar veselīgu uzturu un fizisko aktivitāti, var labāk kontrolēt holesterīna līmeni un mazināt ar to saistīto saslimšanu riskus.
Sveikatos ir gyvenimo būdo ekspertė, specializuojanti įvairiose srityse nuo mitybos ir sporto iki psichologijos ir odontologijos. Ji dalijasi straipsniais apie sveiką maistą, sporto programas, ligų prevenciją bei gydymo būdus. Karolina taip pat analizuoja psichologinius aspektus, tokius kaip streso valdymas ar emocinė gerovė, bei pateikia mokslu grįstus patarimus. Jos tikslas – padėti skaitytojams gyventi sveikiau, laimingiau ir sąmoningiau.
