Mukopolisaharidoze ir apzīmējums iedzimtu vielmaiņas traucējumu grupai, kurai raksturīgas smagas komplikācijas un kuru rezultātā dzīves ilgums parasti nepārsniedz 20 gadus.
Kas ir mukopolisaharidoze
Mukopolisaharidoze aptver retu ģenētisku slimību grupu, kas rodas, kad saistaudos uzkrājas pārmērīgs daudzums mukopolisaharīdu jeb glikozaminoglikānu, kas ir sarežģīti cukura savienojumi. Saistaudi kalpo kā pamats, kas veido audu un orgānu balstu un savieno tos savā starpā. Derma jeb vidējais ādas slānis ir veidots no saistaudiem. Aptuveni puse no cilvēka ķermeņa masas sastāv no saistaudiem, kas atrodami asinsvados, nervu audos, skrimšļos, kaulos, muskuļos un saitēs. Tie ir arī tauku slānī, limfā, zemādas audos un pat acs varavīksnenē. Viens no galvenajiem saistaudu elementiem ir proteoglikāni. Šīs sarežģītās vielas satur no 5 līdz 10 procentiem olbaltumvielu un līdz 90–95 procentiem garu cukura ķēžu. Glikozaminoglikāni jeb mukopolisaharīdi ir šīs ķēdes. Parasti proteoglikāni organismā sadalās 7–10 dienu laikā specifisku fermentu darbības rezultātā. Ja cilvēkam izveidojusies mukopolisaharidoze, tad organismā trūkst vai arī nefunkcionē fermenti, kas ir atbildīgi par šo savienojumu noārdīšanu, tāpēc glikozaminoglikāni sāk uzkrāties saistaudos. Šīs vielas pašas par sevi nav kaitīgas, bet to uzkrāšanās lielā daudzumā izraisa dažādu orgānu un audu bojājumus. Tādejādi attīstās mukopolisaharidoze. Biežāk slimību pārmanto pēc autosomāli recesīva tipa. Tas nozīmē, ka slimību bērns var saņemt no veseliem vecākiem, kas ir bojātā gēna pārnēsātāji. Ja gēnu nēsātājs ir tikai viens no vecākiem, bērns slimību neiedzimst, jo veselais gēns kompensē fermentu trūkumu, ražojot apmēram pusi nepieciešamā enzīma daudzuma, un ar to lielākoties pietiek, lai slimība neattīstītos. Ja bojāto gēnu pārmanto abi vecāki, 25 procentu varbūtībā bērnam tiks konstatēta mukopolisaharidoze. Izņēmums ir II tipa mukopolisaharidoze, ko pārmanto pēc X hromosomai saistīta recesīva veida. Šī slimības forma galvenokārt sastopama zēniem, jo viņiem ir tikai viena X hromosoma, atšķirībā no meitenēm, kurām tās ir divas. Tāpēc zēnam pietiek mantot vienu bojāto gēnu, lai attīstītos slimība. Mukopolisaharidoze ir ļoti reta, tās izplatība vidēji sasniedz vienu gadījumu uz 140 000 jaundzimušo.
Sveikatos ir gyvenimo būdo ekspertė, specializuojanti įvairiose srityse nuo mitybos ir sporto iki psichologijos ir odontologijos. Ji dalijasi straipsniais apie sveiką maistą, sporto programas, ligų prevenciją bei gydymo būdus. Karolina taip pat analizuoja psichologinius aspektus, tokius kaip streso valdymas ar emocinė gerovė, bei pateikia mokslu grįstus patarimus. Jos tikslas – padėti skaitytojams gyventi sveikiau, laimingiau ir sąmoningiau.
