Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes (G6PD) deficīts ir iedzimta slimība, ko raksturo pazemināts G6PD enzīma līmenis organismā. Šis enzīms palīdz aizsargāt eritrocītus jeb sarkanās asins šūnas pret brīvo radikāļu kaitīgo ietekmi. G6PD trūkums biežāk tiek konstatēts vīriešiem, īpaši tiem, kuri cēlušies no Āfrikas, Dienvidamerikas, Tuvajiem Austrumiem, Vidusjūras reģiona vai Āzijas. Personām ar šo traucējumu, saskaroties ar noteiktiem pārtikas produktiem, zālēm vai ķīmiskām vielām, vērojama eritrocītu bojāeja, hemolīze un anēmija.
Kas izraisa g6pd trūkumu?
Mutācijas G6PD gēnā ierobežo funkcionējošā enzīma sintēzi, kā rezultātā sarkanās asins šūnas nespēj pienācīgi aizsargāties pret oksidatīvo stresu un tiek priekšlaicīgi noārdītas. G6PD deficīts noved pie nepietiekamas NADPH (nikotīnamīda adenīna dinukleotīda fosfāta) ražošanas, kas ir būtisks šūnu galvenā antioksidanta — glutationa — atjaunošanai. Ja enzīma aktivitāte ir pārāk zema, eritrocītiem trūkst spējas atjaunot glutationu. Brīvo radikāļu un citu oksidatīvo produktu ietekmē eritrocītu membrānas sāk degradēties. Papildu riska faktori ietver noteiktus pārtikas produktus, medikamentus un infekcijas, kas var izraisīt eritrocītu bojājumus. Šie apstākļi var veicināt eritrocītu zudumu. Attīstās anēmija, ja kaulu smadzenes nespēj kompensēt zaudētās veselās asins šūnas ar jaunu sintēzi.
Kāpēc g6pd deficīts biežāk ir vīriešiem?
- G6PD enzīma deficīts biežāk skar vīriešus, jo atbildīgais gēns atrodas X hromosomā. Vīriešiem, kuriem ir tikai viena X hromosoma, izmainītā gēna izpausme ir neizbēgama. Sievietēm ar divām X hromosomām trūkums parasti neattīstās, ja otra gēna kopija ir neskarta.
Biežākie hemolīzes un simptomu izraisītāji g6pd deficīta gadījumā:
- Vienas no izplatītākajām izraisošajām pārtikas vielām ir pupiņas, īpaši fava pupas, kā arī zirņi, zemesrieksti, pākšaugi, sojas pupas un apstrādāti pārtikas produkti ar mākslīgajām krāsvielām.
- Infekcijas, tostarp pneimonija, masalas, A un B hepatīts.
- Noteikti medikamenti, piemēram, acetilsalicilskābe, primakvīns, daži antibiotiku veidi – nitrofurantoīns, dapsons un sulfapreparāti.
- Psiholoģisks stress.
- Ķīmiskas vielas, piemēram, tās, kas lietotas cīņai ar kodēm.
Kādi ir g6pd deficīta simptomi?
- Anēmija vai akūta hemolītiskā anēmija smagākos gadījumos.
- Ādas bālums.
- Dzeltes pazīmes.
- Tumšs urīns.
- Pastiprināts nogurums.
- Aizdusa.
- Paātrināta sirdsdarbība.
- Palielināta liesa.
Hemolītiskās krīzes gadījumā simptomi parādās pēkšņi.
- Straujš ķermeņa temperatūras paaugstinājums.
- Dzeltenīga vai ļoti bāla āda.
- Urīns, kas iegūst intensīvi dzeltenu, oranžu vai tumšu nokrāsu, atgādinot zivju mērces vai tumšas koka kolas krāsu.
- Nespēcīgi pulsi, apgrūtināta un paātrināta elpošana.
Jaundzimušajiem ar g6pd deficītu pirmajās 24 stundās var attīstīties izteikta dzelte, kad bilirubīna līmenis pārsniedz 95. procentili. Nelaikā ārstējot, iespējams smadzeņu bojājums. Simptomu izpausme var būt atšķirīga. Ja jums konstatēts g6pd deficīts, konsultējieties ar mediķi, lai izprastu, kā novērst nopietnu simptomu attīstību.
Kad vērsties pie ārsta
Nekavējoties meklējiet ārsta palīdzību, ja parādās g6pd trūkuma pazīmes. Smagu simptomu gadījumā steidzami nepieciešama medicīniska aprūpe.
Kā diagnosticē g6pd deficītu?
- Medicīniskā vēsture
- Ārsts vaicās, vai pēdējā laikā bijusi kāda infekcija, vai lietoti jauni medikamenti.
- Laboratoriskie izmeklējumi
- Pilnais asinsainas tests (skatoties asins šūnu daudzumu).
- Bilirubīna koncentrācijas noteikšana.
- Retikulocītu skaita pārbaude.
- Seruma aminotransferāžu tests, lai izvērtētu aknu funkciju.
- Asins uztriepes analīze, lai izvērtētu asins šūnu skaitu, veidu, formu un izmēru izmaiņas.
- Laktāta dehidrogenāzes (LDH) līmeņa izmeklēšana, kas var liecināt par pastiprinātu eritrocītu sadalīšanos.
Kā ārstē g6pd deficītu?
Terapijas izvēle balstās uz simptomiem. Jaundzimušo dzelti ārstē ar fototerapiju. Smagākos gadījumos nepieciešama asins pārliešana. Pieaugušajiem ar g6pd deficītu un viegliem simptomiem ieteicams izvairīties no konkrētiem pārtikas produktiem vai citiem provocējošiem faktoriem. Smagas hemolītiskas anēmijas gadījumā iespējama asins pārliešana.
Kā izvairīties no g6pd deficīta komplikācijām?
- Šī iedzimtā slimība nav izārstējama. Personām, kuru pirmās pakāpes radiniekiem ir g6pd trūkums, ieteicams veikt izmeklējumus uz šo fermenta deficītu.
- Lai gan slimību nevar izārstēt, iespējams izvairīties no zināmiem pārtikas produktiem un medikamentiem, kas var izsaukt simptomus.
- Atteikties no pārmērīgas alkohola lietošanas, jo tas var pastiprināt oksidatīvo stresu un izraisīt hemolītisku anēmiju.
- Pārtraukt smēķēšanu, jo tabakas izstrādājumi vājinās imūnsistēmu un palielina brīvo radikāļu apjomu organismā.
- Nepārslogo sevi ar intensīvām fiziskām aktivitātēm, jo tas arī var paaugstināt oksidatīvo stresu.
- Mācīties kontrolēt emocionālo spriedzi un trauksmi, kas var būt provocējošs faktors simptomu attīstībai.
- Nodrošiniet pietiekamu miega ilgumu, lai stiprinātu organisma dabiskās aizsardzības spējas pret infekcijām, kas spēj izraisīt g6pd trūkuma simptomus.
Sveikatos ir gyvenimo būdo ekspertė, specializuojanti įvairiose srityse nuo mitybos ir sporto iki psichologijos ir odontologijos. Ji dalijasi straipsniais apie sveiką maistą, sporto programas, ligų prevenciją bei gydymo būdus. Karolina taip pat analizuoja psichologinius aspektus, tokius kaip streso valdymas ar emocinė gerovė, bei pateikia mokslu grįstus patarimus. Jos tikslas – padėti skaitytojams gyventi sveikiau, laimingiau ir sąmoningiau.
