Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, kas ietekmē šūnas, kuras izdala organisma šķidrumus, piemēram, gļotas, sviedrus un gremošanas sulas. Šie izdalījumi kļūst biezi un lipīgi, kā rezultātā var aizsprostot caurulītes un radīt bojājumus dažādās ķermeņa sistēmās, tostarp elpceļos, gremošanas traktā un citos orgānos.
Simptomi
Cistiskās fibrozes pazīmes var būt atšķirīgas un ir atkarīgas no slimības smaguma pakāpes. Simptomi var parādīties jebkurā vecumā. Cilvēkiem, kuriem cistiskā fibroze nav diagnosticēta, var parādīties nejauši simptomi, piemēram, atkārtots aizkuņģa dziedzera iekaisums vai hroniskas plaušu infekcijas. Simptomu izpausme atkarīga no skartās sistēmas, piemēram:
- Elpošana. Slimība izraisa biezu gļotu veidošanos, kas nosprosto plaušu ceļus, izraisot šādus simptomus:
- regulārs klepus ar krēpām
- elpošanas sīcoņa skaņas
- slikta fizisko aktivitāšu tolerance
- atkārtotas elpceļu infekcijas
- aizlikts deguns vai iekaisuši deguna eju gļotādas
- bieža deguna blakusdobumu iekaisuma epizodes
- Gremošana. Biezās gļotas var nosprostot kanālus, pa kuriem aizvadīti fermenti, kā dēļ rodas:
- nepilnīga barības vielu uzsūkšanās
- taukainas un spēcīgi smakojošas fēces
- grūtības pieņemties svarā
- izaugsmes kavēšanās
- zarnu nosprostojums, īpaši zīdaiņiem
- ilgstošs vai smags aizcietējums
Kad vērsties pie ārsta
Ja jums vai jūsu bērnam parādās simptomi, kas varētu norādīt uz cistisko fibrozi, piemēram, izmaiņas gļotu krāsā, pastāvīgs nogurums, svara zudums vai stiprs aizcietējums, ieteicams konsultēties ar ārstu. Steidzama medicīniskā palīdzība ir vajadzīga, ja piedzīvojat:
- klepu ar asiņu piejaukumu,
- sāpes krūtīs,
- elpošanas traucējumus,
- spēcīgas sāpes vēderā,
- vēdera uzpūšanos.
Cēloņi
Cistiskā fibroze rodas ģenētisku izmaiņu dēļ olbaltumvielā, kas regulē sāļu kustību šūnās. Šī olbaltumvielas darbības traucējumi izraisa pārmērīgi biezu un lipīgu gļotu veidošanos elpošanas, gremošanas un reproduktīvajā sistēmā. Cilvēkiem ar šo slimību sviedri biežāk satur palielinātu sāļu daudzumu.
Riska faktori
Persona, kuras tuvam radiniekam diagnosticēta cistiskā fibroze, ir paaugstināts šīs slimības attīstības risks.
Komplikācijas
Situāciju sarežģīt var dažādas komplikācijas skartajās sistēmās, piemēram:
- Komplikācijas elpošanas sistēmā
- bronhiektāzes attīstība
- ilgstošas infekcijas
- deguna polipi
- asiņu klepus
- plaušu sabrukums (pneimotorakss)
- elpošanas mazspēja
- paasināti elpošanas simptomi
- Komplikācijas gremošanas sistēmā
- barības vielu deficīts
- cukura diabēts
- aknu slimības
- zarnu aizsprostojums
- distālā zarnu obstrukcijas sindroms
- Komplikācijas reproduktīvajā sistēmā
- vīriešu neauglība
- samazināta auglība sievietēm
Cilvēkiem ar cistisko fibrozi iespējamas arī citas komplikācijas:
- kaulu blīvuma zudums (osteoporoze)
- ķermeņa atūdeņošanās
- garīgās veselības traucējumi
Diagnostika
Cistiskās fibrozes noteikšana atkarīga no pacienta vecuma. Diagnozes apstiprināšanai tiek izvērtēti simptomi, veikta ārsta apskate, kā arī īstenoti dažādi izmeklējumi.
- Jaundzimušo diagnostika un skrīnings. Cistisko fibrozi var atklāt uzreiz pēc piedzimšanas, izmantojot skrīninga testus:
- asins analīze, lai noteiktu imunoreaktīvā tripsinogēna līmeni
- sviedru tests sāļu koncentrācijas noteikšanai
- ģenētiskas analīzes diagnozes apstiprināšanai
- Izmeklējumi bērniem un pieaugušajiem. Ja nav veikta pārbaude dzimšanas brīdī, bet ir vairāki simptomi, kas varētu būt saistīti ar cistisko fibrozi (atkārtots aizkuņģa dziedzera iekaisums, deguna polipi, hronisks sinusīts vai elpceļu infekcijas), ārsts var ieteikt:
- ģenētiskus testus
- sviedru analīzes
Ārstēšana
Specifisku līdzekļu cistiskās fibrozes izārstēšanai nav, taču modernā ārstēšana vērsta uz:
-
- plaušu infekciju profilaksi un kontroli
- gļotu atdalīšanu un izvadīšanu no elpceļiem
- zarnu nosprostojuma ārstēšanu un novēršanu
- atbilstošas uztura nodrošināšanu
Terapijā var iekļaut medikamentus, medicīniskas manipulācijas un ķirurģiskas metodes.
Medikamenti
Ārsts izvēlas medikamentus atkarībā no skartās sistēmas un simptomiem, lai samazinātu vai atvieglotu slimības izpausmes. Lietot var:
- zāles noteiktām gēnu mutācijām
- antibiotikas
- iekaisumu mazinošus līdzekļus
- gļotu šķidrināšanas preparātus
- inhalējamus medikamentus
- orālus aizkuņģa dziedzera fermentus
- caurejas līdzekļus
- līdzekļus kuņģa skābju daudzuma samazināšanai
- speciālas zāles diabēta vai aknu slimībām, ja nepieciešams
Krūšu fizioterapija
Pēc ārsta norādījuma var lietot elpceļu attīrīšanas procedūras, kas palīdz atvieglot gļotu izvadīšanu un samazināt elpceļu infekciju un iekaisuma risku.
Plaušu rehabilitācija
Lai uzlabotu plaušu funkciju, ieteicama ilgtermiņa plaušu rehabilitācijas programma, kas var ietvert:
- fiziskus vingrinājumus
- elpošanas tehniku apguvi
- uztura konsultācijas
- psiholoģisko atbalstu un konsultācijas
Medicīniskas procedūras
Ārstēšanā reizēm iesaista arī papildu medicīniskas procedūras, piemēram:
- skābekļa terapiju
- barošanas zondes uzstādīšanu
Ķirurģija
Atkarībā no veselības stāvokļa var tikt ieteiktas dažādas ķirurģiskas iejaukšanās, piemēram:
- minimāli invazīvas procedūras
- deguna un deguna blakusdobumu operācijas
- zarnu ķirurģija
- plaušu transplantācija
- aknu transplantācija
Sagatavošanās vizītei pie ārsta
Pirms apmeklējuma ieteicams sagatavot informāciju par sevi vai bērnu, tostarp:
- esošos simptomus
- simptomu sākuma laiku
- faktorus, kas ietekmē simptomu smagumu
- ģimenes slimību vēsturi cistiskās fibrozes sakarā
- auguma un svara datus
Sveikatos ir gyvenimo būdo ekspertė, specializuojanti įvairiose srityse nuo mitybos ir sporto iki psichologijos ir odontologijos. Ji dalijasi straipsniais apie sveiką maistą, sporto programas, ligų prevenciją bei gydymo būdus. Karolina taip pat analizuoja psichologinius aspektus, tokius kaip streso valdymas ar emocinė gerovė, bei pateikia mokslu grįstus patarimus. Jos tikslas – padėti skaitytojams gyventi sveikiau, laimingiau ir sąmoningiau.
