Alkaptonūrija ir reta iedzimta slimība, kas saistīta ar aminoskābju vielmaiņas traucējumiem. Uz šo patoloģiju var norādīt neparasts simptoms – urīns kļūst tumšāks saskarē ar gaisu. Laika gaitā slimības attīstības rezultātā var rasties locītavu iekaisums, sirds vārstuļa sašaurināšanās un ievērojamas sāpes ķermenī.
Kas ir alkaptonūrija
Alkaptonūrija ir reti sastopama ģenētiska slimība, kuras gadījumā cilvēka audos uzkrājas liels daudzums homogentizīnskābes, kas ir starpprodukts vielmaiņas procesā. Parasti organisms izstrādā noteiktu fermentu, kas veicina homogentizīnskābes noārdīšanu, pārvēršot to sarežģītu ķīmisko reakciju ceļā lietderīgās vielās, piemēram, aminoskābēs. Ja ir alkaptonūrija, šis process tiek traucēts. HGD gēns, kas ir atbildīgs par minētā fermenta veidošanu, nedarbojas pareizi. Rezultātā homogentizīnskābe netiek pārveidota par aminoskābēm, bet pārvēršas tumšā pigmentā – alkaptonā – un sāk uzkrāties skrimšļos, nierēs, virsnieru dziedzeros, vairogdziedzerī, aizkuņģa dziedzerī un prostatas dziedzerī. Šis pigments nonāk arī urīnā, piešķirot tam raksturīgo tumšo nokrāsu. Ar laiku pacientiem ar šo diagnozi sāk parādīties locītavu problēmas, visbiežāk tieši ceļos, gūžās un mugurkaulā. Alkaptonūrija parasti neietekmē dzīves ilgumu, bet būtiski pasliktina dzīves kvalitāti. Šī slimība starptautiskajā desmitās redakcijas slimību klasifikatorā ir apzīmēta ar kodu E 70.2.
Sveikatos ir gyvenimo būdo ekspertė, specializuojanti įvairiose srityse nuo mitybos ir sporto iki psichologijos ir odontologijos. Ji dalijasi straipsniais apie sveiką maistą, sporto programas, ligų prevenciją bei gydymo būdus. Karolina taip pat analizuoja psichologinius aspektus, tokius kaip streso valdymas ar emocinė gerovė, bei pateikia mokslu grįstus patarimus. Jos tikslas – padėti skaitytojams gyventi sveikiau, laimingiau ir sąmoningiau.
