Ģenētiskie traucējumi rodas, ja mainās gēni vai tiek novērotas izmaiņas hromosomās. Cilvēka genoms sastāv no ģenētiskā materiāla jeb DNS (dezoksiribonukleīnskābes), kas satur informāciju olbaltumvielu sintēzei. Olbaltumvielas ir nepieciešamas šūnu darbībai un organisma īpašību veidošanai. Mēs savas DNS mantosim no abiem vecākiem, tādēļ iespējams pārmantot arī gēnu bojājumus. Daži ģenētiskie traucējumi parādās jau bērnībā, citu simptomi kļūst redzami tikai vēlāk dzīvē.
Kādi ir ģenētisko traucējumu veidi?
- Monogēniskie traucējumi rodas, ja mutācija notiek vienā konkrētā gēnā.
- Multifaktoriālie traucējumi saistīti ar vairāku gēnu mutācijām un ārējās vides ietekmi, piemēram, uzturu, noteiktām zālēm, ķīmisku vielu iedarbību, smēķēšanu un alkohola lietošanu.
- Hromosomu traucējumi veidojas, ja kāda hromosomas daļa ir zaudēta vai pievienota lieka hromosomu materiāla daļa.
Kuri ģenētiskie traucējumi sastopami visbiežāk?
-
Monogēniskie traucējumi
- Iedzimta kurlība
- Diušēna muskuļu distrofija
- Iedzimta hiperlipidēmija
- Hemohromatoze (dzelzs vielmaiņas traucējums)
- 1. tipa neirofibromatoze
- Sierpju šūnu anēmija
- Tay-Sachs slimība
-
Multifaktoriālie traucējumi
-
Hromosomu traucējumi
- Dauna sindroms (21. trisomija)
- Trauslā X sindroms
- Klinefeltera sindroms
- Triple-X sindroms
- Turnera sindroms
- 18. trisomija
- 13. trisomija
Papildus vispārzināmajām slimībām ir reģistrēti aptuveni 7000 retu ģenētisku traucējumu. Apmēram 200 000 cilvēku šobrīd sirgst ar AA amiloidozi, adrenoleikodistrofiju, Ehlersa-Danlosa sindromu, mitohondriju slimībām un Ušera sindromu.
Kā cēloņi izraisa ģenētiskos traucējumus?
Ģenētiski traucējumi rada izmaiņas ģenētiskajos plānos, kas nosaka olbaltumvielu ražošanu. Šie proteīni kontrolē dažādas šūnu funkcijas, kas ir būtiskas organisma normālai darbībai. Ja gēnos notiek izmaiņas, tiek ražotas nepareizas vai trūkstošas olbaltumvielas, jo proteīna sintēzes instrukcijas ir bojātas. Mutācijas var izraisīt dažādi faktori, tostarp saskare ar ķīmiskām vielām, starojumu, kā arī tabakas dūmu ietekme.
Kādi ir ģenētisko slimību simptomi?
Pazīmes atkarīgas no traucējumu smaguma un ietekmētajām ķermeņa sistēmām, kā arī no tā, vai simptomi izpaužas tūlīt pēc dzimšanas vai vēlāk. Ģenētisku slimību iespējamie simptomi ir:
- Neiroloģiskās un kognitīvās izmaiņas
- Izteikti uzvedības traucējumi
- Grūtības uztvert un apstrādāt informāciju
- Krampji vai palielināts insults risks
- Attīstības aizture, īpaši saistīta ar runas vai sociālajām prasmēm
- Fiziskās pazīmes
- Atrastkājas ekstremitāšu vai sejas anomālijas, piemēram, pirkstu trūkums vai aukslēju šķeltne
- Zems augums vai izteikti lēna augšana
- Raksturīgas sejas pazīmes
- Sensoro funkciju traucējumi
- Redzes zudums vai traucējumi
- Slikta dzirde
- Kustību traucējumi
- Pārvietošanās grūtības
- Muskuļu stīvums vai vājums
- Elpošanas sistēmas problēmas
- Gremošanas trakta darbības traucējumi
- Apgrūtināta rijšana, ēšanas vai gremošanas traucējumi, kas izraisa nepietiekamu uzturvielu uzņemšanu
Kādas ir ģenētisko izmeklējumu priekšrocības?
- Ģenētiskā konsultācija ir īpaši ieteicama cilvēkiem, kuru ģimenē konstatētas iedzimtas slimības un kuri apsver ģenētisko testēšanu. Šāda konsultācija palīdz noskaidrot slimības riskus un piedāvā ieteikumus simptomu pārvaldīšanai.
- Ģenētiskās analīzes nosaka izmainītus gēnus, kas saistīti ar konkrētām slimībām, nosaka personisko riska līmeni un palīdz izvēlēties atbilstošu ārstēšanas pieeju. Individuālas izmeklējumu pārbaudes vai hromosomu testēšana ieteicama tiem, kam ir ģimenes anamnēze ar iedzimtām slimībām un kuri plāno bērnu.
Kādi ir ģenētisko izmeklējumu veidi?
- Nešanas skrīnings ir asins analīze, kas ļauj noteikt, vai persona ir bojātu gēnu nēsātājs, kas izraisa iedzimtas slimības. Šī pārbaude ir aktuāla visiem, kas plāno laulību, neatkarīgi no ģimenes vēstures.
- Prenatālā skrīnings ir asins tests, kas izvērtē hromosomu anomāliju un iedzimtu slimību riskus vēl nedzimušam bērnam grūtniecības laikā.
- Prenatālā diagnostika ir augļa šūnu izmeklēšana amnija šķidrumā, lai precizētu ģenētisku slimību iespējamību.
- Jaundzimušo skrīnings ir rutīnas pārbaude, kas nodrošina savlaicīgu ārstēšanu zīdaiņiem.
Kā norisinās ģenētisko izmeklējumu process?
- Jākonsultējas ar ģenētikas speciālistu.
- Jāizvērtē riski, veicot medicīnisku apskati un noskaidrojot ģimenes anamnēzi.
- Jāizvēlas piemērotākais izmeklējumu veids atbilstoši traucējumiem.
- Jānoņem bioloģiskie paraugi, piemēram, asins analīzes ģenētiskiem testiem.
- Jāsaņem analīžu rezultāti un, ja ir novirzes, jāsaņem speciālista konsultācija.
Kādas ārstēšanas iespējas ir pieejamas ģenētisko traucējumu gadījumos?
Lai gan ģenētisko slimību pilnīga izārstēšana ir sarežģīta, ir pieejami terapijas risinājumi, kas palīdz mazināt slimības simptomus, bremzē slimības attīstību un uzlabo pacienta ikdienas dzīvi. Terapeitiskie pasākumi vērsti uz simptomu kontroli un dzīves kvalitātes uzlabošanu.
- Medikamenti simptomu mazināšanai
- Diētas ieteikumi un uztura bagātinātāji
- Rehabilitācijas terapijas, ieskaitot fizioterapiju, ergoterapiju un logopēdiju
- Asins pārliešana
- Ķirurģiska korekcija
- Ķīmijterapija
- Staru terapija
- Orgānu transplantācija sarežģītos gadījumos
Vai ir iespējams novērst ģenētiskos traucējumus?
Ģenētisko traucējumu pilnīga novēršana bieži nav iespējama. Tomēr ģenētiskā konsultēšana un dažādi testi palīdz izprast individuālo risku un iespēju pārnest noteiktus traucējumus saviem pēcnācējiem.
Kādas ir prognozes cilvēkiem ar ģenētiskiem bojājumiem?
Ģenētisko traucējumu ietekme var būt ļoti dažāda. Dažas patoloģijas, piemēram, anencefālija, ir dzīvībai bīstamas, bet tādas anomālijas kā šķelta lūpa būtiski neietekmēs dzīves ilgumu, taču var prasīt ārstēšanu ikdienas ērtību un dzīves kvalitātes uzlabošanai.
Dzīve ar ģenētisku traucējumu
Ikdiena ar šādu saslimšanu ir saistīta ar dažādiem izaicinājumiem, tomēr ar atbilstošu medicīnisko aprūpi un emocionālu atbalstu pacienti var sasniegt pilnvērtīgu un kvalitatīvu dzīvi. Būtiska loma ir ciešai sadarbībai ar ārstu, ģimeni un kopienu. Svarīgi pielāgot ikdienas paradumus, sekojot jaunākajai informācijai par ārstēšanas iespējām, kā arī uzturēt atklātu komunikāciju ar tuviniekiem, lai stiprinātu psihoemocionālo labsajūtu un veiksmīgāk pārvarētu ikdienas grūtības.
Sveikatos ir gyvenimo būdo ekspertė, specializuojanti įvairiose srityse nuo mitybos ir sporto iki psichologijos ir odontologijos. Ji dalijasi straipsniais apie sveiką maistą, sporto programas, ligų prevenciją bei gydymo būdus. Karolina taip pat analizuoja psichologinius aspektus, tokius kaip streso valdymas ar emocinė gerovė, bei pateikia mokslu grįstus patarimus. Jos tikslas – padėti skaitytojams gyventi sveikiau, laimingiau ir sąmoningiau.
