Neirofibromatoze ir iedzimtu traucējumu grupa, kas izraisa nervu audzēju veidošanos zem ādas dažādās ķermeņa vietās. Lielākā daļa šo audzēju ir labdabīgi, taču pastāv risks, ka tie var kļūt ļaundabīgi. Neirofibromatozes tipiskākās pazīmes ir dzirdes zudums, sirds un asinsvadu problēmas, mācīšanās traucējumi bērniem, redzes pasliktināšanās, kā arī traucējumi līdzsvara vai sejas muskuļu kontrolē. Pastāv trīs galvenie neirofibromatozes tipi:
- Neirofibromatoze 1 (NF1)
- Neirofibromatoze 2 (NF2)
- Švanomatoze
Kādi ir neirofibromatozes simptomi?
Neirofibromatoze 1 (nf1)
NF1 izpausmes var būt vieglas vai vidēji smagas, un parasti tās tiek novērotas no dzimšanas līdz desmit gadu vecumam. Galvenie simptomi ir:
- Neirofibromas: tie ir labdabīgi nervu audzēji, kas attīstās zem ādas. Ar gadiem to skaits var palielināties un tie var radīt sāpes vai citus simptomus.
- Café au lait plankumi: šīs gaiši brūnās ādas plankumi ir izplatīti un nekaitīgi, bet seši vai vairāk šādi plankumi var norādīt uz NF1.
- Viegli plankumi: mazāki par café au lait plankumiem, bieži rodas padusēs vai cirksnī.
- Lisch mezgliņi: tās ir nelielas izcilnītes uz acs varavīksnenes, kuras parasti nerada redzes traucējumus un nav bīstamas.
- Kaulu deformācijas
- Zems augums: bērni ar NF1 bieži ir zemāki par saviem vienaudžiem.
- Mācīšanās grūtības: bieži sastopamas bērniem ar šo traucējumu, var būt arī uzmanības deficīts, lasīšanas un rakstīšanas sarežģījumi.
- Optiskā glioma: aptuveni 30% NF1 pacientu, īpaši bērnu, attīstās redzes nerva audzēji.
Neirofibromatoze 2 (nf2)
Šis tips ir retāk sastopams nekā NF1 un galvenokārt tiek diagnosticēts jauniešiem pieaugušajiem. NF2 simptomi rodas labdabīgu audzēju attīstības dēļ ausu rajonā (pazīstami kā vestibulārie švanomas jeb akustiskie neiromas). Šādiem pacientiem paaugstinās švanomu izveides risks galvaskausa, mugurkaula, perifērajos un redzes nervos. Galvenās pazīmes ir:
- Švanomas
- Dzirdes zaudējums
- Līdzsvara traucējumi
- Reibonis
- Troksnis ausīs
- Katarakta
- Perifēra neiropātija
Švanomatoze
Šis ir retos neirofibromatozes veids, kas parasti attīstās cilvēkiem pēc 20 gadu vecuma. Audzēji parasti sastopami perifērajos, galvas un mugurkaula nervos. Atšķirībā no NF2, švanomatoze neietekmē dzirdes nervus, tāpēc dzirdes zudums nav raksturīgs. Simptomi atkarīgi no audzēju atrašanās vietas un var būt šādi:
- Švanomas
- Hroniskas sāpes
- Muskulatūras zudums
- Notirpums un vājums
- Redzes izmaiņas
- Galvassāpes
- Zarnu funkciju traucējumi un grūtības urinējot
Kā rodas neirofibromatoze?
Atsevišķu gēnu izmaiņas izraisa dažādus neirofibromatozes tipus. Neirofibromatoze 1 ir saistīta ar mutācijām gēnā, kas atrodas 17. hromosomā, savukārt NF2 izraisa izmaiņas gēnā uz 22. hromosomas. Švanomatoze rodas gēnu SMARCB1 un LZTR1 mutāciju dēļ.
Kuri ir neirofibromatozes riska faktori?
Tā kā neirofibromatozi izraisa konkrētu gēnu mutācijas, galvenais riska faktors ir iedzimtība. Ja vienam no vecākiem ir NF1 vai NF2, iespēja nodot šo traucējumu bērnam ir apmēram 50%. Švanomatozes gadījumā risks pārmantot slimību no slima vecāka ir ap 15%.
Kādas var būt neirofibromatozes komplikācijas?
Papildus simptomiem var rasties arī komplikācijas, kas saistītas ar audzēju ietekmi uz nerviem vai iekšējiem orgāniem. Atšķirīgi veidi izraisa dažādas komplikācijas. Piemēram:
NF1 komplikācijas
- Emocionāls stress izskata dēļ: pacienti ar daudziem café au lait plankumiem vai neirofibromām var izjust būtiskas psiholoģiskas grūtības.
- Kaulu blīvuma samazinājums un skolioze: NF1 var izsaukt kaulu attīstības traucējumus, kas noved pie kaulu blīvuma zuduma un mugurkaula deformācijām.
- Sirds un asinsvadu traucējumi: palielināts augsta asinsspiediena un sirds patoloģiju risks.
- Audzēju ļaundabība: NF1 slimniekiem ir 3 līdz 5% iespēja attīstīt ļaundabīgus audzējus, kā arī paaugstināta iespēja saslimt ar citām onkoloģiskām slimībām.
- Neiroloģiski traucējumi: bieži novērojamas domāšanas grūtības.
NF2 komplikācijas
- Vairāki meningiomas audzēji
- Sejas nerva bojājums
- Redzes traucējumi
Švanomatoze
Kā notiek neirofibromatozes diagnostika?
Diagnostikas process sākas ar pacienta personīgās un ģimenes slimību vēstures izvērtēšanu, kam seko klīniska apskate. NF1 gadījumā ārsts pievērš uzmanību café au lait plankumu esamībai; diagnozei nepieciešami vismaz divi simptomi. Ja simptoms ir tikai viens un ģimenē slimība nav bijusi, it īpaši bērniem, ārsti rekomendē vērot pacienta veselības stāvokli ilgākā laika posmā un katru gadu atkārtoti pārbaudīt. Tiek novērtēti arī neirofibromu esamība, asinsspiediens, kaulu struktūras un skolas sniegums. Papildus var tikt izmantotas šādas izmeklēšanas metodes:
- Ģenētiskie testi: analīzes, kas ļauj noteikt NF1 un NF2, iespējams veikt arī grūtniecības laikā, lai pārbaudītu augļa risku. Švanomatozes gadījumā tiek pētītas SMARCB1 un LZTR1 gēnu mutācijas pirmsdzemdību periodā.
- Attēldiagnostika: magnētiskās rezonanses, datortomogrāfijas un rentgena izmeklējumi palīdz atklāt audzējus, īpaši NF2 un švanomatozes gadījumā.
- Acu pārbaude: nepieciešama, lai konstatētu redzes zudumu vai Lisch mezgliņus.
- Dzirdes un līdzsvara testi: NF2 pacientiem var izmantot audiometriju, elektronistagmogrāfiju un smadzeņu stumbra dzirdes potenciālu izmeklējumus.
Kādas ir neirofibromatozes ārstēšanas iespējas?
Neirofibromatozi nav iespējams pilnībā izārstēt, tomēr tās simptomus var kontrolēt ar dažādām terapijas metodēm. Ārstēšanai var izmantot:
- Medikamenti: selumetinibs ir efektīvs bērnu plexiformās neirofibromas mazināšanai. Sāpju mazināšanā švanomatozes pacientiem izmanto tādus līdzekļus kā gabapentīns, trīcikliski antidepresanti, topiramāts un amitriptilīns.
- Ķirurģija: operācija ļauj, kad nepieciešams, izņemt simptomus izraisošos audzējus pilnīgi vai daļēji. Švanomatozes gadījumā operācija var ievērojami mazināt sāpes.
- Skaņas smadzeņu stumbra un kohleārie implanti: abi palīdz uzlabot dzirdi pacientiem ar NF2.
- Stereotaktiskā radioķirurģija: šī metode piemērota NF2; ar apstarojumu tiek mazināts audzēja lielums, īpaši akustiskās neiromas gadījumā.
Kā iespējams novērst neirofibromatozi?
Lai arī nav zināms, kā neirofibromatozi novērst, ģenētiskā konsultācija palīdz noteikt iespējamību, ka šis traucējums var tikt nodots bērnam.
Kā sagatavoties vizītei pie ārsta?
Pirms ārsta apmeklējuma var sagatavot savu personīgo un ģimenes slimību vēsturi, uzskaitīt lietotos medikamentus, uztura bagātinātājus vai vitamīnus, kā arī sarakstīt jautājumus, ko vēlaties uzdot par ārstēšanas iespējām un veselības stāvokļa novērošanu.
Sveikatos ir gyvenimo būdo ekspertė, specializuojanti įvairiose srityse nuo mitybos ir sporto iki psichologijos ir odontologijos. Ji dalijasi straipsniais apie sveiką maistą, sporto programas, ligų prevenciją bei gydymo būdus. Karolina taip pat analizuoja psichologinius aspektus, tokius kaip streso valdymas ar emocinė gerovė, bei pateikia mokslu grįstus patarimus. Jos tikslas – padėti skaitytojams gyventi sveikiau, laimingiau ir sąmoningiau.
