Dauna sindroms ir ģenētiska izcelsmes slimība, kas rodas palielināta 21. hromosomas daudzuma dēļ vai arī šīs hromosomas struktūras izmaiņu rezultātā. Šī patoloģija izraisa visa mūža garumā saglabājošos intelektuālās attīstības traucējumus, palēninātu fizisko un psihisko attīstību, specifiskas sejas un ķermeņa pazīmes, kā arī dažādas iekšējo orgānu veselības problēmas. Jaunattīstībā esošie bērni un viņu mātes ietilpst paaugstināta riska grupā, tādēļ grūtniecības laikā ieteicams veikt Dauna sindroma skrīningu vai NIPT pārbaudi. Jaundzimušais, kuram apstiprināts Dauna sindroms, jānovēro speciālistam un jāsaņem ilgstošs atbalsts, lai varētu strukturēti plānot bērna nākotni.
Kā rodas dauna sindroms?
Galvenais Dauna sindroma cēlonis ir kļūdains 21. hromosomu pāra dalīšanās process jeb nemejoze dzimumšūnu veidošanās laikā, kas noved pie papildu hromosomas klātbūtnes katrā organisma šūnā. Citi faktori, piemēram, vecāku uzvedība vai apkārtējā vide, šai slimībai nav nozīmes. Cilvēka organisms normāli veidojas no 23 hromosomu pāriem, kas kopā veido 46 hromosomas; katrai hromosomu pārim viena hromosoma nāk no tēva, otra – no mātes (vīriešiem: 22+xy; sievietēm: 22+xx). Hromosomas satur ģenētisko informāciju jeb DNS, kas nosaka no vecākiem mantotās īpašības, piemēram, augumu, ādas un acu krāsu, matu struktūru un citas ārienes pazīmes. Ja hromosomu dalīšanās nenotiek pareizi, kopējais hromosomu skaits palielinās līdz 47, izraisot bērna organisma sistēmu izmaiņas vēl augļa attīstības laikā. Dauna sindroma galvenie veidi ir šādi:
- 21. trisomija: Katras šūnas kodolā ir pilns papildu 21. hromosomu pārs, kas izveidojas nepareizas dzimumšūnu dalīšanās dēļ, bērna attīstībai sākoties mātes organismā. Šo iemeslu konstatē apmēram 95% gadījumu.
- Translokācijas formas Dauna sindroms: To izraisa situācija, kad daļa kādas citas hromosomas vai viss hromosomas pārs apmainās pozīcijām dzimumšūnu veidošanās laikā, tādā veidā mainot 21. hromosomas novietojumu (savienojums ar citu hromosomu), kas paver iespēju papildu 21. hromosomas klātbūtnei.
- Mozaīkas tipa Dauna sindroms: Šajā gadījumā daļā šūnu ir normāls (46), bet citās – palielināts (47) hromosomu skaits, proti, viena organismā ir divas šūnu populācijas. Tas ir īpaši izteikts bērniem, kuru šūnās konstatēts papildu 21. hromosoma. Šāda mozaīkas veida hromosomu anomālija rodas pēc apaugļošanās. Šis tips sastopams ļoti reti.
Kādas ir dauna sindroma pazīmes?
Dauna sindroma simptomu smagums bērniem var būt ļoti dažāds un ietver gan fiziskus, gan uzvedības traucējumus. Dažiem bērniem ir laba veselība, kamēr citiem var būt nopietnas medicīniskas problēmas, piemēram, iedzimtas sirdskaites vai vairogdziedzera funkcijas traucējumi. Raksturīgākās pazīmes ir:
- Mazs galvas un sejas apjoms, ausis, saplacināts deguna sakne un plakana pakausis.
- Nedaudz uz āru vērstas acis, biezākas uzacis, varavīksnenē iespējamie balti plankumi.
- Miers stāvoklī ar vaļēju muti, liela, izvirzīta mēle, runa bieži lēna un neskaidra.
- Īss kakls, īsas ekstremitātes un pēdas, zems augums salīdzinājumā ar vienaudžiem.
- Aundra ķermeņa uzbūve ar vāju muskulatūru, mīkstāku ķermeni un zemu muskuļu tonusu.
- Sīks atstatums starp krūšu kurvja sprauslām, šaurāks nekā parasti.
- Īsi pirksti, mazais pirksts locīts uz iekšu virzienā uz īkšķi.
- Platas plaukstas ar vienu šķērsvirziena krokas līniju.
- Intelekta līmenis no neliela līdz vidējai pakāpei pazemināts.
- Pārvaldāms raksturs, bieži labs noskaņojums, spēja viegli smaidīt un smieties.
Kā tiek veikta dauna sindroma prenatālā diagnostika?
Grūtniecēm paredzētie izmeklējumi Dauna sindroma un citu ģenētisku noviržu noteikšanai ir būtiski visiem grūtniecības gadījumiem – gan paaugstināta, gan neliela riska grupām. Testēšanu veic jau pirmā trimestra laikā, t.i., pirmajos trijos grūtniecības mēnešos vai starp 12. un 16. grūtniecības nedēļu. Izmeklējumu metodes izvēlas, ņemot vērā grūtniecības ilgumu. Galvenie veidi ir:
- NIPT jeb neinvazīvais prenatālais tests ir pārbaude, kas ļauj noteikt hromosomu novirzes auglim no mātes asinīm laikposmā no 12. līdz 16. nedēļai. Analizē mātes asinīs esošo brīvo augļa DNS no placentas. Šim testam ir līdz 99% precizitāte attiecībā uz 21., 18. un 13. hromosomas trisomijām; tas ir drošs auglim, līdz rezultātu saņemšanai parasti nav jāgaida ilgāk par divām nedēļām, un iespējams arī noteikt augļa dzimumu.
- Ultraskaņas izmeklējums tiek veikts arī 12.–16. nedēļā, lai pamanītu morfoloģiskās izmaiņas augļa orgānos. Izvērtē arī kakla caurspīdīguma biezumu un deguna kaula veidošanos. Ultraskaņai raksturīga salīdzinoši īsa laikā iegūstama atbilde, aptuveni 80% precizitāte, kā arī drošība bērnam. Turklāt ārsts pēc nepieciešamības var nozīmēt arī bioķīmiskās analīzes mātes asinīs, lai atrastu specifiskos marķierus un uzlabotu diagnostikas precizitāti.
- Amniocentēze ietver augļa hromosomu izpēti, analizējot augļūdeņus, kad grūtniecība sasniegusi 16–20 nedēļas jeb otro trimestri. Šajā periodā amnija šķidrumā ir pietiekami daudz ģenētiskās informācijas. Izmeklējums palīdz apstiprināt hromosomu anomālijas pēc iepriekšējiem skrīninga vai ultraskaņas datiem.
Kā notiek dauna sindroma diagnostika pēc dzimšanas?
Veselības speciālists pirmo diagnozi Dauna sindromam pēc dzemdībām visbiežāk izvirza, balstoties uz ārējām pazīmēm: galvas veidojumu, sejas īpatnībām, muskuļu tonusu. Lai diagnozi precizētu, tiek veikts kariotipa tests, kur ar mikroskopu analizē bērna hromosomu kopskaitu un sakārtojumu; ja tiek atrasta papildu 21. hromosoma, apstiprinās Dauna sindroma diagnoze.
Kādas ir ārstēšanas iespējas dauna sindroma gadījumā?
Pašlaik Dauna sindroma izārstēšana nav iespējama. Tomēr jaundzimušā ātra nokļūšana pie speciālista un regulārs atbalsts uzreiz pēc diagnozes noteikšanas palīdz bērnam apgūt prasmes un iekļauties sabiedrībā. Ārstēšana galvenokārt balstās uz fiziskās un psihiskās attīstības veicināšanu, lai bērns varētu pilnvērtīgi attīstīties. Izplatītākās ārstēšanas metodes ietver:
- Fizisko un ergoterapiju, lai attīstītu kustību prasmes un muskuļu tonusu.
- Logopēda apmeklējumu, runas un komunikācijas prasmju attīstību atbilstoši vecumam.
- Iesaistīšanos speciālās izglītības programmās skolā, apgūstot pašaprūpes un socializācijas iemaņas.
- Kaitīgo veselības traucējumu ārstēšanu, piemēram, iedzimtas sirds slimības vai vairogdziedzera darbības novirzes gadījumā.
- Redzes korekciju ar brillēm vai dzirdes aparātu lietošanu dzirdes traucējumu gadījumā.
Kādas var būt dauna sindroma komplikācijas?
- Iedzimtas sirds slimības, kam daļai pacientu var būt nepieciešama ķirurģiska ārstēšana.
- Vairogdziedzera nepietiekamība, izraisot svara pieaugumu, vājumu un miegainību.
- Kuņģa-zarnu trakta traucējumi, piemēram, aizcietējumi vai gastroezofageālais reflukss.
- Acīm raksturīgas slimības vai redzes traucējumi: tuvredzība, tālredzība, šķielēšana, konjunktivīts, infekcijas.
- Dzirdes traucējumi: vidusauss iekaisumi, šķidruma uzkrāšanās ausīs, dzirdes nerva bojājumi.
- Palielināts leikēmijas risks salīdzinājumā ar vienaudžiem bez šādas diagnozes.
- Autiskā spektra traucējumi, kas ietekmē komunikāciju, sociālo attīstību un izpaužas atkārtotā uzvedībā.
- Paaugstināta Alcheimera slimības attīstības iespējamība.
Kā novērst dauna sindroma riskus?
Lai samazinātu Dauna sindroma sastopamību gan jaunām, gan vecākām māmiņām, rekomendē veikt pirmslaulību konsultācijas vai jau plānotas grūtniecības laikā sadarboties ar ginekologu un ģenētiķi. Svarīgi ir nodrošināt regulāru grūtniecības uzraudzību, veikt NIPT testu un izstrādāt iespējamo ārstēšanas plānu, ja bērnam tiek diagnosticēts Dauna sindroms.
Dauna sindroms: agrīna diagnostika palīdz plānot nākotni
Mūsdienīgu medicīnas tehnoloģiju nodrošinātā diagnostika sniedz iespēju savlaicīgi un precīzi identificēt Dauna sindromu vēl pirms bērna dzimšanas. Tas ļauj vecākiem savlaicīgi sagatavoties un sadarboties ar ārstu komandu, lai nodrošinātu piemērotāko ārstēšanu un atbalstu. Ārsti piedāvā visaptverošu pieeju, rūpējoties par fizisko un psihisko veselību, kā arī sniedz palīdzību ikdienas un kognitīvo prasmju apgūšanā, atbilstoši bērna vecumam. Ja bērns saņem konsekventu speciālistu un ģimenes atbalstu, tostarp skolotāju un mājas aprūpes sniedzēju palīdzību, daudzi bērni ar Dauna sindromu var sekmīgi mācīties kopā ar vienaudžiem. Ar izpratni, pacietību un atbalstu ir iespējams veidot pilnvērtīgu, saturīgu ikdienu arī bērnam ar Dauna sindromu.
Sveikatos ir gyvenimo būdo ekspertė, specializuojanti įvairiose srityse nuo mitybos ir sporto iki psichologijos ir odontologijos. Ji dalijasi straipsniais apie sveiką maistą, sporto programas, ligų prevenciją bei gydymo būdus. Karolina taip pat analizuoja psichologinius aspektus, tokius kaip streso valdymas ar emocinė gerovė, bei pateikia mokslu grįstus patarimus. Jos tikslas – padėti skaitytojams gyventi sveikiau, laimingiau ir sąmoningiau.
